¿Por qué aparecen defectos cardíacos en personas con síndrome de Down?

Un cromosoma de más. Esa es la clave de las personas con síndrome de Down.

Este síndrome debe su nombre a John Langdon Haydon Down, investigador británico que en 1866 describió las características de estas personas. Pasaron casi 100 años hasta que Jérôme Lejeune en 1959 descubrió que el síndrome de Down se debe a una alteración en el par 21 de los cromosomas, la trisomía 21. Por eso, el día 21 de marzo (21 del 3) se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down.

¿En qué consiste el síndrome de Down?

El síndrome de Down no es una enfermedad sino un síndrome con rasgos comunes, principalmente la discapacidad intelectual. No existen grados, cada persona con síndrome de Down es singular, con un fenotipo, personalidad y capacidades únicas. 

En España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, cifra que asciende a unos 6.000.000 en el mundo. Gracias a los avances en el campo de la estimulación, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar sus capacidades y lograr una vida plena. 

¿Cuándo se detecta el síndrome de Down?

El síndrome de Down se puede detectar en el embarazo o al nacer. Durante la gestación, tanto el nivel de la alfa-fetoproteína como la ecografía fetal sirven como orientación, pero para tener un diagnóstico hay que hacer una amniocentesis.

Tras el nacimiento, puede haber sospechas por los rasgos en los ojos, la hipotonía (bajo tono muscular) y el llanto. Para confirmar la presencia del síndrome de Down, se hace un cariotipo.

El corazón de las personas con síndrome de Down

Según la Fundación Española del Corazón, entre el 40 % y el 50 % de los niños con síndrome de Down tienen una cardiopatía congénita. 

Las anomalías cardíacas que se dan con más frecuencia son los defectos atrio-ventriculares, con un espectro que va desde la comunicación interauricular, como un defecto en el tercio inferior del tabique interauricular hasta el canal, un defecto septal interauricular e interventricular o gran defecto en el centro del corazón, con menor o mayor afectación del piso valvular aurículo-ventricular. Algunos de esos defectos se relacionan con la insuficiencia cardíaca. 

Estos defectos se pueden resolver con cirugía cardíaca o con procedimientos intervencionistas. 

Aunque las cardiopatías congénitas son frecuentes en personas con síndrome de Down, tienen menos riesgo de aterosclerosis y de hipertensión, lo que les protege frente al infarto de miocardio y a la angina de pecho.

Entre el 40 % y el 50 % de los niños con síndrome de Down tienen una cardiopatía congénita.

Dyrk1a, el gen del defecto cardiaco

Según un estudio publicado en Sciencie Traslational Medicine, los defectos en el corazón que presentan algunas personas con síndrome de Down se encuentran en el gen Dyrk1a. La inhibición o bloqueo de este gen en ratones ha producido una recuperación de los defectos cardíacos, lo que puede ser un buen objetivo para tratar las citadas anomalías cardíacas. 

Este gen se había asociado ya con algunas características de las personas con síndrome de Down, como la merma en las capacidades cognitivas y cambios en alguna estructura de la cara. 

Ahora se ha visto en ratones que si hay una mayor cantidad del gen Dyrk1a, se altera la función de ciertos genes que son necesarios para la división celular y para otros procesos que tienen lugar cuando se está formando el corazón. Esto hace que el corazón no pueda separarse en cuatro cámaras, lo que da lugar a la aparición de algunas comunicaciones interauriculares. 

No obstante, Victor Tybulewicz, responsable del Laboratorio de Síndrome de Down y Biología de Células Inmunitarias del Instituto Francis Crick (en Londres, Reino Unido), y autor del estudio, comenta que en el hombre el corazón se desarrolla en las primeras 8 semanas de gestación, antes de que se pueda detectar el síndrome de Down, y es demasiado pronto para modificar dicho gen. 

Por eso, están trabajando en qué opciones de modificación del gen Dyrk1a pueden ser beneficiosas tanto en el embarazo como una vez que haya nacido el bebé.