Hipercolesterolemia familiar o 'colesterol genético': ¿qué pasa si tienes la lipoproteína (a) elevada?

El 29 de septiembre se celebra el Día Mundial del Corazón y queremos aprovechar esta ocasión para centrar nuestra atención en la hipercolesterolemia familiar y, especialmente, en la lipoproteína (a) elevada, un trastorno genético que aumenta considerablemente el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares a edades tempranas. 

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar y cómo se diagnostica?

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se presenta desde el nacimiento y que se caracteriza por una concentración elevada de colesterol en sangre, principalmente de colesterol transportado por lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Se estima que afecta a 1 de cada 250 personas, lo que se traduce en unas 200.000 personas en España.

La hipercolesterolemia familiar aumenta el riesgo de desarrollar trastornos cardiovasculares, como infarto de miocardio, a edades tempranas. De hecho, más del 50 % de las personas con esta patología pueden sufrir un evento cardiovascular antes de cumplir los 55 años.

Dicha enfermedad está causada por una mutación en el gen responsable de fabricar los receptores que eliminan el colesterol LDL de la sangre. Cuando estos receptores no funcionan correctamente, el colesterol se acumula en las arterias formando placas que las estrechan, un trastorno conocido como aterosclerosis. A nivel mundial, se han identificado más de 1.600 mutaciones diferentes relacionadas con este gen.

Existen dos formas de hipercolesterolemia familiar:

• Heterocigota: solo uno de los padres pasa la mutación a su descendencia, por lo que el enfermo tiene menos receptores LDL de lo normal.


• Homocigota: ambos padres transmiten la mutación, lo que provoca una casi total ausencia de receptores, y es la forma más grave de hipercolesterolemia familiar.

Una persona con hipercolesterolemia familiar tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de colesterol total, LDL, HDL y triglicéridos. Si los resultados son dudosos, se puede realizar un estudio genético mediante el análisis de ADN del gen del receptor de LDL. 

Causas y factores de riesgo de la lipoproteína (a) elevada

La lipoproteína (a) es similar al colesterol LDL, pero se distingue porque tiene una proteína añadida llamada apolipoproteína (a). Esta peculiaridad supone una doble amenaza para la salud: por un lado, contribuye a la formación de placas en las arterias, lo que aumenta el riesgo de aterosclerosis; y por otro, es un factor que favorece la coagulación. Esto hace que aumente significativamente el riesgo de sufrir infartos y accidentes cerebrovasculares a edades tempranas.

La lipoproteína (a) elevada se hereda, por lo que si una persona tiene niveles elevados, sus familiares también podrían estar en riesgo. De hecho, cerca del 40 % de las personas con hipercolesterolemia familiar tienen cifras altas de lipoproteína (a).

Se estima que el riesgo cardiovascular aumenta cuando los niveles de lipoproteína (a) superan los 50 mg/dL. 

Lipoproteína (a) elevada en mujeres

La predisposición genética o hereditaria que determina unos niveles elevados de lipoproteína (a) es similar tanto en hombres como en mujeres. No obstante, estos niveles pueden aumentar ligeramente tras la menopausia debido a la reducción de los niveles de estrógenos. 

Llevar una alimentación equilibrada puede disminuir los niveles de colesterol LDL entre un 10 % y 20 %.

Tratamiento y manejo de la hipercolesterolemia familiar

Para mantener a raya el colesterol es fundamental combinar el tratamiento farmacológico, cuando sea necesario, con hábitos de vida saludables:

Tratamiento no farmacológico

• Alimentación

  Una alimentación equilibrada puede disminuir los niveles de colesterol LDL entre un 10 % y 20 %. Por ello, los pacientes con hipercolesterolemia familiar deben seguir una dieta baja en grasas saturadas y rica en grasas monoinsaturadas, como el aceite de oliva. Además, deben evitar el sobrepeso y la obesidad, e incorporar alimentos ricos en esteroles vegetales, ya que bloquean la absorción del colesterol en el intestino. 

• Dejar de fumar  

  El tabaco acelera la aterosclerosis y multiplica el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas. En pacientes con hipercolesterolemia familiar, el riesgo de enfermedad coronaria es cuatro veces mayor y su esperanza de vida puede reducirse entre 12 y 15 años. 

• Evitar el consumo de alcohol

  El consumo excesivo de alcohol puede aumentar la presión arterial y los niveles de triglicéridos, afectando negativamente a quienes tienen problemas hepáticos o toman medicamentos para reducir el colesterol.

Tratamiento farmacológico para reducir el colesterol LDL

El tratamiento farmacológico para reducir el colesterol siempre debe ser prescrito por un médico y dependerá de las necesidades individuales de cada paciente, teniendo en cuenta factores como la edad, el sexo y la presencia de otros factores de riesgo, como la hipertensión arterial o la diabetes. 

Las estatinas son los medicamentos más comunes y eficaces para reducir el colesterol LDL, al impedir que el hígado lo produzca. Otros medicamentos, como la ezetimiba y las resinas secuestradoras de ácidos biliares, actúan reduciendo la absorción del colesterol en el intestino. Los fibratos se emplean en pacientes con triglicéridos altos. 

Por otra parte, la reciente incorporación de un nuevo medicamento, inclisirán, que se inyecta dos veces al año en combinación con estatinas u otras medicaciones hipolipemiantes, ayuda a mejorar las cifras de colesterol en pacientes que no responden al tratamiento solo con estatinas.

En cuanto al tratamiento, el problema de la lipoproteína (a) elevada es que no responde a las estrategias que habitualmente ayudan a reducir el colesterol, como la dieta, el ejercicio físico y los fármacos. Entre las opciones que han demostrado cierto beneficio en la reducción de la lipoproteína (a) están los inhibidores de PCSK9 y la aféresis de lipoproteína, un procedimiento similar a la diálisis que puede ayudar a bajar tanto el colesterol LDL como la lipoproteína (a). Asimismo, se están desarrollando nuevos medicamentos que podrían aportar algún beneficio en el futuro.

Dieta y estilo de vida para controlar el ‘colesterol genético’ 

La dieta para la hipercolesterolemia familiar puede reducir los niveles de colesterol LDL entre un 10 % y un 20 % y disminuir así el riesgo de aterosclerosis Además, ayuda a controlar otros factores de riesgo, como la presión arterial y la resistencia a la insulina.

Un ejemplo claro de alimentación equilibrada es la dieta mediterránea, que incluye una proporción elevada de alimentos de origen vegetal, como verduras, frutas, cereales y legumbres, con el aceite de oliva como principal fuente de grasa. Este tipo de dieta, rica en antioxidantes y baja en grasas saturadas, es ideal para prevenir la enfermedad cardiovascular. Además, el pescado, las aves y los productos lácteos bajos en grasa también forman parte de una buena dieta para la hipercolesterolemia.

Además, es fundamental mantenerse activo, ya que el ejercicio físico ayuda a controlar el peso, reduce el colesterol LDL y aumenta el HDL. También mejora la capacidad del corazón y los pulmones, disminuye la presión arterial y el riesgo de desarrollar diabetes, fortalece las articulaciones, aumenta la flexibilidad y contribuye a prevenir la osteoporosis.